Detalles de la búsqueda
1.
A duplication on chromosome 16q12 affecting the IRXB gene cluster is associated with autosomal dominant cone dystrophy with early tritanopic color vision defect.
Hum Mol Genet
; 30(13): 1218-1229, 2021 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33891002
2.
Evaluation of visual evoked potentials in dysthyroid optic neuropathy.
Orbit
; 42(5): 475-480, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36128945
3.
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia.
Hum Mutat
; 43(7): 832-858, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35332618
4.
Efficacy and Safety of Intravitreal Gene Therapy for Leber Hereditary Optic Neuropathy Treated within 6 Months of Disease Onset.
Ophthalmology
; 128(5): 649-660, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33451738
5.
A pathological indicator for dysthyroid optic neuropathy: tritan color vision deficiency.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 259(11): 3421-3426, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34159407
6.
Deep-intronic variants in CNGB3 cause achromatopsia by pseudoexon activation.
Hum Mutat
; 41(1): 255-264, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31544997
7.
Real-World Clinical Experience With Idebenone in the Treatment of Leber Hereditary Optic Neuropathy.
J Neuroophthalmol
; 40(4): 558-565, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32991388
8.
Real-World Clinical Experience With Idebenone in the Treatment of Leber Hereditary Optic Neuropathy-Response to Dr. Finsterer's Letter.
J Neuroophthalmol
; 43(3): e96, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34387631
9.
Pediatric Lens Subluxation Surgery, Aphakic Glaucoma, Hemangioma and Dissociative Visual Loss.
Klin Monbl Augenheilkd
; 238(10): 1056-1057, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34662919
10.
[Gene therapy in ophthalmology]. / Gentherapie in der Augenheilkunde.
Ophthalmologie
; 120(8): 867-882, 2023 Aug.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-37418021
11.
Achromatopsia: Genetics and Gene Therapy.
Mol Diagn Ther
; 26(1): 51-59, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34860352
12.
Gene Therapy with Voretigene Neparvovec Improves Vision and Partially Restores Electrophysiological Function in Pre-School Children with Leber Congenital Amaurosis.
Biomedicines
; 11(1)2022 Dec 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36672611
13.
[Ophthalmogenetics: Rare Diseases - A Challenge for Diagnostic and Treatment]. / Ophthalmogenetik: Seltene Erkrankungen - Eine Herausforderung für Diagnose und Behandlung.
Klin Monbl Augenheilkd
; 232(3): 242, 2016 Mar.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-27011027
14.
[Genetics in ophthalmology. Basis for new insights and therapeutic options]. / Genetik als Grundlage für neue Erkenntnisse und Therapieoptionen in der Augenheilkunde.
Klin Monbl Augenheilkd
; 232(3): 249, 2015 Mar.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-25803553
15.
Bilateral visual improvement with unilateral gene therapy injection for Leber hereditary optic neuropathy.
Sci Transl Med
; 12(573)2020 12 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33298565
16.
Clinical Phenotype and Course of PDE6A-Associated Retinitis Pigmentosa Disease, Characterized in Preparation for a Gene Supplementation Trial.
JAMA Ophthalmol
; 138(12): 1241-1250, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057649
17.
Functional outcome of indocyanine green-assisted macular surgery: 7-year follow-up.
Retina
; 29(9): 1249-56, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19934819
18.
Extraocular muscles involved in convergence are innervated by an additional set of palisade endings that may differ in their excitability: A human study.
Prog Brain Res
; 248: 127-137, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31239126
19.
ABCA4 gene analysis in patients with autosomal recessive cone and cone rod dystrophies.
Eur J Hum Genet
; 16(7): 812-9, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18285826
20.
Cone dystrophy with supernormal rod response is strictly associated with mutations in KCNV2.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 49(2): 751-7, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18235024